ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ ΣΤΟ TOTAL-MAKEOVER.GR

Καρκινος του μαστού: Γονίδια και οικογενειακό ιστορικό

Στην ανάπτυξη του καρκίνου του μαστού οδηγεί πιθανώς ένας συνδυασμός παραγόντων (τρόπος ζωής, περιβαλλοντικοί, ορμονικοί και πιθανώς και άγνωστοι παράγοντες). To γενετικό υπόστρωμα είναι ένας ακόμα παράγοντας που είναι γνωστό ότι ενέχεται.

Υπάρχουν τρία γονίδια που έχουν ενοχοποιηθεί και ενδέχεται να είναι ελαττωματικά.

Το ελάττωμα ονομάζεται επίσης μετάλλαξη. Όταν είναι ελαττωματικά, συνδέονται ιδιαίτερα με τον καρκίνο του μαστού. Αυτές είναι οι μεταλλάξεις γονιδίων BRCA1, BRCA2 και TP53.

Εάν φέρετε μία ή περισσότερες από αυτές τις μεταλλάξεις, έχετε αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού (και ορισμένων άλλων καρκίνων, όπως ο καρκίνος των ωοθηκών). Επίσης, ο καρκίνος τείνει να αναπτύσσεται σε νεότερη ηλικία από το συνηθισμένο. Αυτές οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι μόνο οι κυριότερες που μέχρι σήμερα έχουν εντοπιστεί και σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού. Υπάρχουν πιθανώς και άλλες που αυξάνουν τον κίνδυνο σε μικρότερο βαθμό, που δεν έχουν ακόμη εντοπιστεί.

Περίπου 1 στις 20 γυναίκες είναι πιθανό να φέρει ένα ελαττωματικό γονίδιο που προσδίδει υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου μαστού από το γενικό πληθυσμό.

Αυτό μπορεί να ποικίλλει από έναν μέτρια αυξημένο κίνδυνο έως έναν υψηλό κίνδυνο. Κληρονομείτε τα μισά από τα γονίδιά σας από τη μητέρα σας και τα μισά από τα γονίδιά σας από τον πατέρα σας.

Έτσι, εάν φέρετε ένα ελαττωματικό γονίδιο, υπάρχει πιθανότητα 50:50 να το μεταφέρετε σε καθένα από τα παιδιά σας. Λόγω αυτών των ελαττωματικών γονιδίων, ο καρκίνος του μαστού εμφανίζεται συχνότερα από το συνηθισμένο σε ορισμένες οικογένειες. Αυτό συχνά αναφέρεται ως οικογενής ή κληρονομικός καρκίνος του μαστού. Αυτό δε σημαίνει ότι όλες οι γυναίκες με ελαττωματικά γονίδια θα αναπτύξουν καρκίνο του μαστού∙ ο κίνδυνος όμως να αναπτύξουν αυξάνεται.

Αξιολόγηση κινδύνου

Καθώς ο καρκίνος του μαστού είναι κοινός, πολλοί από εμάς θα έχουμε μία συγγενή που έχει διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού. Αυτό δεν οφείλεται συνήθως σε κάποιο από τα ελαττωματικά γονίδια, αλλά είναι συχνότερα τυχαίο γεγονός.

Οι περισσότερες γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού δεν έχουν έναν πολύ αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού συγκριτικά με το μέσο κίνδυνο του γενικού πληθυσμού. Ωστόσο, ορισμένες γυναίκες διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο από το συνηθισμένο.

Γενικά, ο κίνδυνος γίνεται μεγαλύτερος:

– Όσο περισσότερους συγγενείς αίματος έχετε που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού.

– Όσο κοντινότερη είναι η σχέση αίματος με το άτομο με καρκίνο μαστού.

– Όσο νεότεροι ήταν οι συγγενείς σας όταν πρωτοδιαγνώστηκαν με καρκίνο μαστού, ειδικά εάν ήταν κάτω των 40 ετών.

– Εάν ένας συγγενής είχε καρκίνο του μαστού με προσβολή και των δύο μαστών.

– Εάν ένας άνδρας συγγενής ανέπτυξε καρκίνο του μαστού.

– Εάν υπάρξουν ταυτόχρονα κρούσματα καρκίνου του μαστού και καρκίνου των ωοθηκών στην οικογένεια.

– Εάν έχουν αναπτυχθεί ορισμένοι άλλοι ασυνήθιστοι τύποι καρκίνου σε μέλη της οικογένειας (π.χ. καρκίνος των ωοθηκών, σάρκωμα σε ηλικία κάτω των 45 ετών, γλοίωμα, καρκίνος των επινεφριδίων σε παιδική ηλικία).

– Εάν έχετε συγκεκριμένη εθνοτική καταγωγή. Για παράδειγμα, η εβραϊκή κοινότητα Ashkenazi φέρει σε υψηλότερη συχνότητα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο.

Εάν ανησυχείτε για ένα θετικό ιστορικό καρκίνου του μαστού στην οικογένειά σας, θα πρέπει να δείτε τον οικογενειακό σας γιατρό ή το γυναικολόγο σας. Θα θελήσουν να πάρουν ένα οικογενειακό ιστορικό. Πριν επισκεφθείτε το θεράποντα ιατρό σας, καλό είναι να προσπαθήσετε να διερευνήσετε ποιος στην οικογένειά σας έχει διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού (ή άλλους καρκίνους), σε ποια ηλικία διαγνώσθηκαν και την ακριβή συγγένεια αίματος με εσάς.

Ο γιατρός σας θα θέλει να μάθει τις σχετικές λεπτομέρειες αναφορικά με τους συγγενείς σας πρώτου (μητέρα, πατέρας, κόρες, γιοι, αδέλφια) και δεύτερου βαθμού (παππούδες, γιαγιάδες, εγγόνια, θείες, θείοι, ανίψια, ετεροθαλή αδέλφια).

Με βάση το οικογενειακό ιστορικό, είναι δυνατό ο γιατρός σας να εκτιμήσει τον κίνδυνο σας ως (σχεδόν) φυσιολογικό, μέτριο ή υψηλό. Εάν ο κίνδυνος σας είναι μέτριος ή υψηλός τότε, εάν το επιθυμείτε, μπορείτε να απευθυνθείτε σε εξειδικευμένο γιατρό για περαιτέρω αξιολόγηση και συμβουλευτική.

(Σχεδόν) Φυσιολογικός κίνδυνος

Οι περισσότερες γυναίκες έχουν φυσιολογικό ή σχεδόν φυσιολογικό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού. Πρόκειται για μια πιθανότητα 1 στις 8 για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού – συνηθέστερα μετά την ηλικία των 50 ετών. Εάν ο κίνδυνος σας εκτιμηθεί ως φυσιολογικός ή σχεδόν φυσιολογικός, θα πρέπει να λάβετε υπόψη τις συνήθεις οδηγίες:

– Γνωρίστε τους μαστούς σας. Γνωρίστε πώς φαίνονται και πώς αισθάνεστε κανονικά τους μαστούς σας και αναφέρετε αμέσως τις αλλαγές σε ένα γιατρό.

– Πηγαίνετε για την τακτική προσυμπτωματική εξέταση του μαστού. Όλες οι γυναίκες στην Ελλάδα ηλικίας άνω των 40 ετών καλούνται για μαστογραφία ρουτίνας. Η μαστογραφία είναι μια εξέταση ακτινών-Χ που στοχεύει στην ανίχνευση του καρκίνου του μαστού σε πρώιμο στάδιο, όταν η θεραπεία είναι πιο πιθανό να οδηγήσει σε ίαση.

– Εξετάστε το ενδεχόμενο τροποποίησης παραγόντων που δυνατόν να επηρεάσουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού:

*Αν έχετε περάσει την εμμηνόπαυση και είστε υπέρβαρες ή

παχύσαρκες, η απώλεια κάποιου βάρους θα μειώσει τον κίνδυνο.

*Η τακτική άσκηση μειώνει τον κίνδυνο.

*Εάν πίνετε πολύ αλκοόλ, ο κίνδυνος αυξάνεται. Καλό θα ήταν να

μειώσετε την κατανάλωση σε λογικά επίπεδα.

*Υπάρχει ελαφρώς αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του

μαστού, εάν παίρνετε συνδυασμένο ορμονικό αντισυλληπτικό χάπι

όταν η ηλικία σας είναι άνω των 35 ετών ή θεραπεία ορμονικής

υποκατάστασης. Εάν τα χρησιμοποιείτε, ίσως να θέλετε να εξετάσετε άλλες επιλογές.

*Οι γυναίκες που θηλάζουν τα παιδιά τους έχουν μειωμένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού σε σύγκριση με αυτές που επιλέγουν να μην τα θηλάσουν.

Δείτε τον οικογενειακό σας γιατρό ή το γυναικολόγο σας, εάν υπάρξει αλλαγή στο οικογενειακό σας ιστορικό. Για παράδειγμα, εάν ένα στενό μέλος της οικογένειας αναπτύξει καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών και ο κίνδυνος σας για καρκίνο του

μαστού έχει αξιολογηθεί προηγουμένως. Αυτό δυνατόν να σημαίνει ότι ο κίνδυνος σας έχει αλλάξει.

Μέτριος ή υψηλός κίνδυνος

Θα πρέπει να αξιολογηθείτε από εξειδικευμένο γιατρό. Αυτός θα κάνει μια λεπτομερή αξιολόγηση του κινδύνου σας με βάση το οικογενειακό σας ιστορικό.

Μπορεί να σας προσφερθούν γενετικές εξετάσεις και συμβουλές, όπως εξετάσεις για να διαπιστώσετε εάν μεταφέρετε ένα ή περισσότερα από τα ελαττωματικά γονίδια.

Εξέταση αίματος μπορεί επίσης να ληφθεί από μέλος της οικογένειάς σας που έχει καρκίνο του μαστού.

Ανάλογα με το αποτέλεσμα των εξετάσεων και την εκτίμηση του κινδύνου, σε ορισμένες γυναίκες προσφέρονται τακτικές εξετάσεις όπως η μαστογραφία ή η μαγνητική τομογραφία για εξέταση από νεαρή ηλικία. Ο χρόνος και η συχνότητα των δοκιμών ανίχνευσης θα εξαρτηθεί από το δικό σας κίνδυνο.

Για ένα μικρό αριθμό γυναικών, των οποίων ο κίνδυνος είναι πολύ υψηλός, μπορεί να γίνει επιλογή χειρουργικής επέμβασης για την αφαίρεση των μαστών και/ή των ωοθηκών πριν αναπτυχθεί ο καρκίνος. Αυτή δεν είναι μια επιλογή που λαμβάνεται επιπόλαια και γίνεται μόνο μετά από πλήρη αξιολόγηση κινδύνου και παροχή

συμβουλών.

Υπάρχουν επίσης φάρμακα (ταμοξιφαίνη και ραλοξιφαίνη) τα οποία έχουν επίσης αποδειχθεί ότι μειώνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού σε γυναίκες που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.

Η συστηματική τακτική αυτοεξέταση δε συστήνεται. Οι γυναίκες, όμως, πρέπει να εξοικειωθούν με την εμφάνιση και τη σύσταση των μαστών τους, ώστε να μπορούν έγκαιρα να απευθυνθούν σε γιατρό, αν κάτι δεν είναι φυσιολογικό.

Σύμφωνα με την Αμερικανική Αντικαρκινική Εταιρεία, οι γυναίκες που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο θα πρέπει να υποβάλλονται σε μαγνητική τομογραφία και μαστογραφία κάθε χρόνο, συνήθως ξεκινώντας από την ηλικία των 30. Αυτό περιλαμβάνει τις γυναίκες που:

• Έχουν έναν κίνδυνο για καρκίνο του μαστού κατά τη διάρκεια ζωής 20% έως 25% ή και μεγαλύτερο, σύμφωνα με τα εργαλεία αξιολόγησης κινδύνου που βασίζονται κυρίως στο οικογενειακό ιστορικό.

• Έχουν μια γνωστή μετάλλαξη γονιδίων BRCA1 ή BRCA2 (βασισμένη στην ύπαρξη γενετικού ελέγχου).

• Έχουν συγγενή πρώτου βαθμού με μια μετάλλαξη γονιδίου BRCA1 ή BRCA2 και οι ίδιες δεν έχουν υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο.

• Έχουν υποβληθεί σε ακτινοθεραπεία στο στήθος, όταν ήταν μεταξύ 10 και 30 ετών

• Έχουν σύνδρομο Li-Fraumeni, σύνδρομο Cowden ή σύνδρομο Bannayan-RileyRuvalcaba ή έχουν συγγενείς πρώτου βαθμού με ένα από αυτά τα σύνδρομα.

Επιστημονική επιμέλεια

Ευάγγελος Φραγκούλης, γενικός οικογενειακός ιατρός, αν. αρχίατρος ΕΔΟΕΑΠ

Δημοσιογραφική επιμέλεια

Γραφείο Τύπου ΕΔΟΕΑΠ